Традиционно в последний день февраля во всём мире отмечается Международный день редких заболеваний. В Свердловской области неонатальный скрининг, направленный на выявление редких заболеваний, проводится на базе КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка», куда поступают образцы крови новорожденных из всех родовспомогательных учреждений области. Специалисты центра подвели итоги обследований в прошедшем году.
С 2006 года все новорожденные дети проходят массовый скрининг на пять врождённых наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия. Исследование проводится по капле крови, взятой из пяточки новорожденного.
Всего за 2020 год было обследовано почти 44 тысячи детей (99,6% от числа всех родившихся), выявлено 50 детей с наследственными заболеваниями, в том числе 24 случая фенилкетонурии, 16 – врожденного гипотиреоза, шесть – адреногенитального синдрома, три – муковисцидоза и один случай галактоземии.
В режиме селективного скрининга методом тандемной масс-спектрометрии, позволяющим определить концентрацию десятков метаболитов в крови новорожденного, обследовано 4280 детей, выявлено пять детей с наследственными болезнями обмена веществ. Все дети, которым по результатам скрининга был установлен диагноз, получают необходимое лечение, предотвращающее тяжелую инвалидность.
«Сегодня наш центр имеет возможности и опыт работы в проведении расширенного неонатального скрининга, в том числе молекулярно-генетическими методами, для диагностики на доклинической стадии таких серьезных заболеваний, как, например, спинальная мышечная атрофия и иммунодефицитные состояния. Совершенствование работы в данном направлении позволит снизить раннюю детскую и младенческую смертность, а также снизить уровень инвалидизации», – пояснила главный внештатный специалист по медицинской генетике в Уральском федеральном округе, главный врач «КДЦ «ОЗМР» Елена Николаева.
Источник Сайт Министерства Здравоохранения Свердловской области www.mzso.info
